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优生优育科医学遗传室简介
发布者:admin 来源: 发布时间:2019/11/22

亚博APP(市儿童医院)优生优育科(前称遗传室创建于是1989年,是江西省地市级医院成立较早的医学遗传室。30年来优生优育科在实践中不断改进和完善,集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体。亚博APP负责全市及周边地区产前诊断技术、遗传病诊断与新生儿疾病筛查等工作。目前亚博APP已具备羊水细胞培养、细胞遗传学核型分析、非整倍体染色体基因测序、新生儿遗传代谢疾病筛查等一系列预防出生缺陷技术。每年完成近万例产前筛查、诊断和5万例以上新筛任务,是江西省内优秀的医学遗传中心之一,享有良好的声誉。

近几年来,优生优育科服务项目围绕世界卫生组织规定的“出生缺陷三级预防措施展开一系列相关工作。1、一级预防: 孕前检查。优生四项(TORCH)、不孕不育抗体七项、常见病原体核酸定量(乙肝、巨细胞、支衣原体等)、HPV分组分型核酸定量检测、外周血染色体核型分析。2、二级预防: 产前检查。血清学唐氏筛查、高通量测序无创产前筛查、产前地贫基因筛查、羊水染色体核型分析。3、三级预防: 新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传耳聋基因检测。

一、科研和学科建设情况:

1、论文情况自成立以来,我科共发表论文24篇,其中 国家级论文23篇,省级论文1篇。2、科研情况: 1)自成立以来共通过6项科研课题,其中省部级1项,市级4项,获省级科技进步奖1项,市级科技进步奖4项。(2)近期成功申报“2019 年度江西省卫生健康委科技计划”一项《吉安市非整倍体染色体疾病的大人群防控模式研究》,成功申报2019年市级课题一项《唐氏筛查和无创DNA检测对非整倍体染色体疾病应用价值的研究》。

2008年我科被确定为吉安市“特色专科”。我科共有专业技人员共11人,其中副高2人、中级2人,获省政府津贴1人。2009年科室的PCR实验组通过省级专家评审,获得“临床基因扩增检测实验室”许可。2009年产前诊断实验组通过省卫健委审批验收,协同治疗组获得“产前诊断中心”执业许可。2013年组建新筛组经省卫计委审批,协同治疗组获得“新生儿遗传代谢病筛查吉安分中心”授牌。2016年,我科在产前诊断中心的基础上组建无创产筛组,开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查,开启医学分子遗传诊断新时代。2018年6月吉安市政府启动“免费基因检测健康筛查民生工程项目”,由亚博APP科负责民生工程的具体实施,开展技术培训和指导、质量控制,为筛查阳性对象进行产前诊断和干预,定期对项目实施情况进行分析评估。根据市政府框架协议,即将建立基因检测联合实验室,给优生优育科带来新的发展机遇。

二、优生优育科特色项目

1、新生儿筛查: 2013年以来,筛查30万多人次,全市筛查覆盖率91%。其中,确诊苯丙酮尿症(PKU) 9人,先天性甲状腺功能低下(CH) 378人。对于确诊儿童定期免费复查,及时给予相应的药物治疗、饮食指导,避免新生儿代谢遗传病造成的智力损伤。

2、唐氏血清学筛查: 2009年至今,筛查 5万人次,高风险1515 例。

3、无创产前基因筛查: 2016年至今,筛查39919例,高风险312例,经产前诊断确定96例(21三64例、18三体22例、13三体9例,与国内已发表的专业文献高风险预测值相符21三准确率96%,18三准确率75%,13三准确率70%)。

4、外周血染色体: 近年来诊断1660例,多态和平衡易位89例,为不孕不育夫妇查找到原因,及时做出相应的生育指导。

5、羊水产前诊断: 近年来羊水诊断1095例,确诊异常186例,经跟踪随访与临床表征和病历情况相符。另确诊多态34例,平衡易位9例,后续父母染色体检测,与家系遗传相符。从而有效避免了重症缺陷儿的出生,为正常的多态遗传家系成员降低了心理负担。

6、免费基因检测民生工程: 通过36417例无创产前基因筛查,已诊断114例染色体异常胎儿;39428例地贫产前基因筛查,确诊了5例重症地贫胎儿;39229例耳聋基因筛查,发现了1635例耳聋基因携带者。目前,已有105位胎儿异常的孕妇终止妊娠,取得明显社会效益。

 

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